无明显诱因发热8天、体温最高39℃、咳嗽喘息、呼吸困难3天、超声提示大量心包积液，综合治疗12天病情好转。
案例回顾
乐乐，女，8个月大，前期无明显诱因发热8天，体温最高39℃，咳嗽、喘息、呼吸困难3天，进行治疗，症状有所缓解。3天前出现阵发性剧烈咳嗽，伴喘息、呼吸困难，胸片提示：支气管肺炎；给予nCPAP辅助呼吸及抗感染治疗后病情进行性加重。转诊至我院重症医学一科。
患儿呼吸困难、口唇青紫、面色苍白，心音低钝，血压低，心脏超声提示大量心包积液，立即给与气管插管呼吸机辅助呼吸，并心包穿刺引流，进一步检查。在呼吸支持基础上，给与抗感染、心包穿刺引流、强心、利尿、限制液体量及营养心肌等综合治疗12天，病情明显好转。
溯寻病因
据病例资料，乐乐是心包积液导致心包填塞，出现呼吸困难，紫绀、血压下降，怎么会出现大量心包积液呢？感染因素是儿科最常见的，包括细菌感染、结核感染、支原体感染、病毒感染导致心包炎、心包积液。但实验室资料可以排除细菌、结核、支原体感染，更多考虑病毒感染。
结合心脏超声提示：肥厚型心肌病伴冠状动脉-肺动脉瘘，在此基础上合并冠状动脉走行异常，加之病毒感染，导致心脏炎，心力衰竭，从而出现一系列临床症状。
那又是什么原因导致了心肌肥厚呢？依据基因检测回报，MYPN基因杂合突变。至此，乐乐发病的原因浮出水面：MYPN突变导致肥厚型心肌病，病毒感染导致心脏炎并继发大量心包积液、心力衰竭。
肥厚型心肌病肥厚型心肌病（HCM）是一种发病范围较广的常染色体显性遗传性疾病，从无症状到危及生命的心力衰竭或者猝死，临床表现及严重程度相差较大。传统的治疗目标是缓解症状和预防心脏猝死，最根本的治疗方法是心脏移植。对于当下的大多数患儿来说，需要进行心脏移植时往往预示着生命接近终点。
致病因素
基因突变是重要影响因素，HCM通常的患病概率较低，中国有至少万HCM患者，其中家族性约占60%。无论家族性还是散发性均具有同样的致病基因。种族不同，突变谱也不同，不同基因受累，同一基因不同突变受累，临床表型和预后也不相同。目前，至少25个基因突变个位点与HCM发病有关，其中MYH7，MYBPC3，TNNT2是最主要的致病基因。
除此之外，导致肥厚型心肌病的其它原因尚需排除，如高血压、主动脉狭窄、心肌淀粉样变性（活检确诊）、糖原贮积症（基因确诊）等。
HCM的治疗
河北省知名专家、医院重症医学一科主任徐梅先表示，在HCM治疗上，β受体阻滞剂、钙拮抗剂能够降低左室流出道压差；以心肌能量代谢、肌球蛋白ATP酶、晚钠电流异常等为相关靶点开发出包括哌克昔林、雷诺秦、MYK-等新型药物。此外室间隔肥厚切除、射频消融、埋藏式复律除颤器都是可供选择的方法，但是有不同的适应症。基因编辑被给予厚望，DNA和RNA编辑cMyBPC的过表达状态，从而部分改变肌小节结构蛋白功能，进而延缓HCM的进展。虽然临床应用路途遥远，但依然充满希望。
