潮声执笔杨一凡申思婕通讯员王蕊江晨
还有几天就是2月28日——第16个国际罕见病日。设立这个特殊的纪念日子，是为那些疾病中的孤勇者呐“罕”，推动全球对罕见病及罕见病群体的认知。
就在2月初，巴基斯坦前总统穆沙拉夫在与罕见疾病“淀粉样变性”长期斗争后，于阿联酋迪拜病逝，终年79岁。这位一生跌宕起伏、中国人的老朋友溘然长逝后，他所患的这一罕见病，再度进入公众视野。
于普通人而言，与疾病的抗争，是“没有硝烟的战争”。而与罕见病的拉锯，像是发生在边缘角落的残酷“热战”，却鲜为人知。
在今年国际罕见病日来临前，潮新闻记者采访了淀粉样变性患者家属以及浙江省淀粉样变性治疗的权威专家，带大家了解它到底是一种什么存在。
能跑能跳的老人患上罕见病，
不到两个月就下不来床
“直到我妈妈确诊，我才第一次听说有这个病，以前在学校教科书上都没看到。”浙江宁波的伍女士是位医生，她的母亲是一位淀粉样变性患者。
年10月，伍女士母亲出现乏力、心慌、下肢浮肿等症状。医院诊断为肥厚型心肌病、心力衰竭。
但是伍女士看着其中的指标感觉“不对劲”：我妈妈心肌增厚，按理说心电图会呈现高电压改变，但为什么是反常的低电压改变？伍女士一时也没找到原因。
按照心衰治疗了一周，老人的病情不但没有好转，反而“血压降得厉害，越吃药身体越差”。病情发展之快，令伍女士焦虑不已，“我妈妈以前身体很好的，跳舞都能跳两个小时。从一个能跑能跳的老太太，到完全不能动、只能睡在床上，也就两个月，这个病的进展超乎了所有人的想象。”
焦虑不已的她，带着医院，做了心脏彩超、胃肠镜活检、冠脉CT等各项检查，却一直都没有找到确切的病因，伍女士意识到：“这不是我能认识的一个病”。
直到年2月下旬，伍女士带着老人来到浙江大医院（简称“浙大一院”）心内科，很快确诊为淀粉样变性。
那这个病跟淀粉有什么关系？罕见在哪里？
相信不少人初次看到这个略显拗口的医学术语时，都有或多或少的疑问。针对该罕见病，潮新闻记者采访了浙大一院的专家。
虽然它名字里带着淀粉，但是跟淀粉没关系，跟异常蛋白质关系紧密。
患有这个病，人体血液中会产生异常蛋白质，但这种蛋白质消化不掉也排不出来，随着血液四处“漂流”，积累在肾脏、心脏、皮肤等处。随着人体不停地产生这种蛋白质，不断沉积的物质看起来就像淀粉一样。
△心肌活检电镜检查下的淀粉样变性b。浙大一院供图
举个生活化的例子，就像我们家里用的烧水壶，日积月累后，挂在内壁上的水垢。但淀粉样变性的实际危害，远比这样好理解的比喻严重得多。
可以想象，器官里掺进了杂质，而且越积越多，势必会影响身体这座机器中“关键部件”的运作，直到功能逐渐衰竭，危及到患者生命。
在浙江省内，浙大一院已经形成了国内较为系统的诊断与治疗体系，在治疗上取得了诸多突破。据该院初步统计，医院已经收治了来自全国各地数百例该病患者。其中，大多患者都是心脏和肾脏受到了影响。
伍女士的母亲当时收住在浙大一院心内科严卉主任医师的医疗组，严卉根据检查结果和经验判断，老人可能患上的是心脏淀粉样变性，通过联系骨髓移植中心等科室的协作，最终确诊（AL型）淀粉样变性。
严卉与患者，右边为严卉。 浙大一院供图
严卉介绍，目前共发现有30余种不同蛋白质沉积导致的淀粉样变性，其中伍女士的母亲所患的这一类，是临床上最常见的。
来自中华医学杂志的数据显示，欧美国家报道的该型发病率为8-10例/百万人年。按照这个发病率，放在杭州，每年有-个新发的患者。一座大都市的茫茫人海中，这一两百人，确实称得上“罕见”。目前，国内尚无大规模流行病学统计。
它是“伪装高手”，
让“罕见病不罕见”很关键
浙大一院骨髓移植中心表示，据不完全统计，淀粉样变性患者平均要看过6个不同科室的医生、经历半年到一年时间才能得到确诊。在专家眼中，它披着的神秘面纱，让人很难识别它的真实样貌。
浙大一院多发性骨髓瘤治疗中心主任蔡真教授，是浙江省长期致力于多发性骨髓瘤和淀粉样变性的治疗与研究的权威专家，她参加了《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（年修订）》的制定，一系列研究成果多次获得国家和省级科技进步奖。
浙大一院多发性骨髓瘤治疗中心主任蔡真（左三）。 浙大一院供图
在蔡真看来，这个病是个十足的“伪装高手”。
以最常见的AL型淀粉样变性为例，它的进展比较慢、潜伏期很长，并且出现的症状不具备典型性，在早期不易察觉。发病初期，患者一般只会疲劳乏力、体重减轻、浮肿，即便有眼眶紫癜、舌头肥大等症状，也很难察觉。
“通常，患者在发现‘蛋白尿’或免疫球蛋白指标增高时才引起重视，但很容易被误诊为其它心脏和肾脏疾病。许多患者确诊时，脏器功能已经损害，特别是心脏，发生猝死的概率会很高。”
淀粉样变性患者受累组织器官活检目前是确诊疾病的主要依据，在被确定为AL型淀粉样变性后，还需要做一系列专业系统的检查，从而对患者进行针对性的治疗。也就是说，在患者的精准确诊上，需要一系列专业复杂的检查。
在该病治疗上，蔡真说往往不是一个学科就能“打完全场”，需要多学科一起努力。以浙大一院为例，已经形成了包括神经内科、心内科、消化内科、超声影像科、放射科、核医学科等在内的多学科会诊团队。光看这一长串的科室名，足见要对付这个罕见病绝非易事。
伍女士母亲在确诊后，立即转入蔡真教授团队治疗，制定了国际上最先进的抗浆细胞治疗方案。经过在浙大一院的治疗，年2月，老人情况有了好转。不但能够出去散步、买菜，还能自己爬楼梯。如今停药一年多，老人每天能走一万步、一口气上三楼，“这么好的治疗效果，我们非常满意，也非常感谢专业热心的医护团队。”伍女士很是感激。
在蔡真和严卉看来，未来与淀粉样变性的较量，还有相当长一段路要走，特别是在对于它的认识上，需要医学界同行们做到“让罕见病不罕见”。
“很多患者发病的表现形式在心脏上，其实根本原因是在血液里。这个病进展非常快速，如果未及时诊断和治疗，患者的生存期非常短。”严卉认为，让出现相关症状的患者尽早进行心肌淀粉样变性方面的检查，能够及早发现病情，并尽快启动治疗显得非常关键。
蔡真表示，随着国内治疗该病的相关研究不断推进，治疗方法、国内创新药的不断问世和应用，淀粉样变性的治疗正步入新药时代，能够在血液的“根”上达到治本的作用，起效时间更快的同时，重要脏器不会加重损害。很多患者经过治疗后，都像伍女士母亲一样病情有了缓解，生活质量明显提高。
与淀粉样变性的这场长期持久的战争，不仅要有“新武器”的不断问世与使用，在蔡真看来，还需要战略战术思维的提升。
一方面，对于普通公众，蔡真有个温馨提醒:“我们很多人每年都会体检，报告上出现尿蛋白异常，千万不要不当回事。”
另一方面，她表示：目前，国内很多临床医生对该罕见病的认识上还存在不足。浙大一院收治的患者，很多人有着辗转求医却找不到病因的经历。如果患者前期误诊、漏诊，无疑会加重对重要脏器的损害。
“我们医者提高认识的普及度，就是为患者争取时间，推进医务工作者特别是心内科、肾内科等科室对淀粉样变性的认识十分必要。在遇到患者出现异常情况时，能够考虑到这一方面的可能，为患者及早发现及早治疗争取主动，认识层面做到罕见病不罕见，这在未来有助于降低国内患者的误诊率、漏诊率，也期待全社会对于包括淀粉样变性等在内的罕见病认识，能够不断提升。”
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