年，Duchenne对一位9岁的男孩进行了一项临床试验，他首先介绍了这个病人的症状，病人由于肌肉萎缩而无法走路，并提出儿童时期肥大性瘫痪的概念，并将其称为Duchenne肌营养不良症。
Duchenne肌营养不良症（DMD）是什么？
DMD是小儿神经肌肉疾病，是一种X连锁的隐形的遗传病，所以大多数病人都是男性新生儿，30%左右的婴儿是新生儿突变，而其它的都是由母亲将X染色体遗传给了孩子。
DMD的临床表现
DMD患者在出生后通常不会有任何的异常，但也有一些儿童在出生后会因其它疾病导致在检查时发现转氨酶、肌酶等数值的增高，3至5岁时会出现骨盆带肌无力，主要表现为走路慢、脚尖着地、鸭步、跌倒、不能跳跃、上楼和蹲位站立困难、上肢举臂无力等症状。大部分患者还会在20~30岁时因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。
我们能做什么？
Duchenne肌营养不良症（DMD）是X连锁隐性遗传，它是由Xp21的DMD基因突变引起的。目前还没有具体的治疗方法。因此，防患于未然非常重要。在怀孕之前，如果夫妻双方都携带有危险的基因突变风险，则需要结合第三代试管婴儿的技术，例如PGT-M技术，则可以从根源上切断遗传性疾病问题。
医院生殖医学中心设有专门的遗传咨询门诊，利用PGT技术可以有效阻止单个基因疾病的发生，它可以让单个基因疾病的婴儿安全健康地出生，因为罕见，所以才会格外关爱，天生就非凡的，我们一起保护每一个生命，为了他们的健康而努力！
